Apa itu Sindrom Lynch? Ini Penyebab & Diagnosisnya

Lynch syndrome atau sindrom Lynch adalah kelainan genetik yang dapat meningkatkan risiko kanker pada penderitanya. Karena itu, orang dengan sindrom Lynch disarankan untuk menjalani pemeriksaan rutin guna mendeteksi dini penyakit kanker. Mari simak ulasan lengkap mengenai apa itu sindrom Lynch melalui artikel berikut ini.

 

Apa itu Sindrom Lynch?

 

Seperti yang telah dijelaskan di atas, sindrom Lynch atau Lynch syndrome adalah kondisi medis yang dapat menyebabkan penderitanya lebih berisiko mengalami penyakit kanker. Kondisi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak karena berkaitan dengan mutasi (perubahan) genetik. 

 

Selain Lynch syndrome, kondisi ini juga memiliki beberapa nama lain, yaitu cancer family syndrome, familial nonpolyposis colon cancer, hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), dan hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms.

 

Adapun beberapa jenis kanker yang paling berisiko dialami oleh penderita sindrom Lynch adalah sebagai berikut:

 

• Kanker usus besar (kanker kolorektal).

• Kanker endometrium.

• Kanker lambung.

• Kanker hati.

• Kanker ginjal.

• Kanker otak.

• Kanker kulit.

 

Bahkan, dilansir dari laman resmi Centers for Disease Control and Prevention, sindrom Lynch menyebabkan 4.300 kasus kanker usus besar dan 1.800 kanker endometrium setiap tahunnya di Amerika Serikat. Selain itu, penderita kondisi ini juga bisa mengalami polip usus besar, yaitu pertumbuhan sel-sel yang abnormal namun bersifat nonkanker (tumor jinak) pada usus besar.

 

Sindrom Lynch menyumbang 2%–4% dari seluruh kasus kanker kolorektal dan sekitar 2,5% dari kasus kanker endometrium. Diketahui, satu dari 35 kasus kanker kolorektal dan satu dari 50 kasus kanker endometrium disebabkan oleh sindrom Lynch. 

 

Penyebab Sindrom Lynch

 

Pada dasarnya, mutasi (perubahan) DNA menjadi penyebab utama terjadinya sindrom Lynch, terutama pada gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, dan EPCAM. Sebagai informasi, gen merupakan materi genetik yang berada di dalam sel-sel tubuh dan tersusun dari beberapa DNA yang saling berpasangan. Ketika sel-sel tersebut tumbuh, mereka akan membuat salinan DNA.

 

Dalam kasus tertentu, dapat terjadi kesalahan dalam proses penyalinan DNA sehingga dapat membuat materi genetik tersebut tidak berpasangan dengan tepat. Kondisi inilah yang bisa menyebabkan sel-sel tumbuh secara tidak terkendali dan memicu pembentukan sel kanker.

 

Kondisi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak dengan pola pewarisan autosomal dominan. Artinya, apabila salah satu orang tua memiliki gen penyebab sindrom Lynch, maka setiap anak memiliki kemungkinan sebesar 50% untuk menderita kondisi serupa.

 

Diagnosis Sindrom Lynch

 

Secara umum, sindrom Lynch tidak menimbulkan gejala klinis. Namun, sindrom Lynch biasanya dapat dideteksi melalui pemeriksaan riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Pada dasarnya, penderita sindrom Lynch dapat mengalami beberapa hal berikut ini:

 

• Menderita kanker usus besar atau kanker endometrium sebelum berusia 50 tahun.

• Pernah menderita lebih dari satu jenis kanker.

• Memiliki keluarga dengan riwayat penyakit kanker usus besar atau kanker endometrium sebelum berusia 50 tahun.

• Memiliki keluarga dengan riwayat penyakit kanker lain akibat sindrom Lynch, termasuk kanker lambung, kanker ovarium, kanker pankreas, kanker ginjal, kanker otak, dan lain sebagainya.

 

Selain itu, dokter juga dapat melakukan serangkaian prosedur pemeriksaan untuk mengonfirmasi diagnosis sindrom Lynch, di antaranya sebagai berikut:

 

• Tes genetik melalui sampel darah.

• Immunohistochemistry (IHC) testing. Pengujian IHC menggunakan pewarna khusus untuk mewarnai sampel jaringan. Ada tidaknya pewarnaan menunjukkan apakah jaringan tersebut mempunyai protein tertentu.

• Microsatellite instability (MSI) testing. Mikrosatelit adalah potongan DNA. Pada orang dengan sindrom Lynch mungkin terdapat kesalahan atau ketidakstabilan pada bagian ini.

 

Cara Meminimalkan Risiko Kanker Akibat Sindrom Lynch

 

Sampai saat ini, belum ada metode pengobatan yang efektif untuk menangani Lynch syndrome. Namun, penderita kondisi ini perlu melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin guna deteksi dini penyakit kanker. 

 

Sebab, jika kanker terdeteksi sedini mungkin, peluang kesembuhannya cenderung lebih besar. Adapun beberapa skrining kanker yang dianjurkan untuk penderita Lynch syndrome adalah sebagai berikut:

 

• Kolonoskopi (untuk deteksi dini kanker usus besar).

• USG rahim (untuk deteksi dini kanker ovarium dan kanker endometrium).

• Tes darah.

• Endoskopi (untuk deteksi dini kanker lambung dan kanker usus kecil).

• MRI.

 

Selain itu, untuk meminimalkan risiko terjadinya kanker akibat Lynch syndrome, dokter juga dapat melakukan beberapa langkah preventif, di antaranya sebagai berikut:

 

• Terapi aspirin. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa mengonsumsi aspirin setiap hari dapat menurunkan risiko kanker pada penderita sindrom Lynch.

• Histerektomi, yaitu prosedur pengangkatan rahim untuk mencegah risiko terjadinya kanker endometrium.

• Ooforektomi,  yaitu prosedur pengangkatan ovarium untuk mencegah risiko terjadinya kanker ovarium.

• Pemberian pil KB untuk meminimalkan risiko kanker ovarium.

• Kolektomi, yaitu prosedur pengangkatan sebagian jaringan usus besar untuk meminimalkan risiko terjadinya kanker usus besar.

 

Dapat disimpulkan, sindrom Lynch merupakan kondisi medis yang dapat didiagnosis melalui serangkaian prosedur pemeriksaan, mengingat sindrom ini biasanya tidak menimbulkan gejala klinis. Maka dari itu, jangan ragu untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin dengan mengunjungi Siloam Hospitals terdekat di kota Anda.

 

Sebelum mengunjungi Siloam Hospitals, Anda dapat menjadwalkan pertemuan dengan dokter pilihan secara praktis menggunakan fitur Cari Dokter atau melalui aplikasi MySiloam. Anda juga bisa memanfaatkan fitur-fitur pada aplikasi MySiloam untuk mengakses layanan kesehatan lebih cepat, seperti memesan paket kesehatan, cek hasil pemeriksaan, hingga konsultasi dengan dokter secara virtual. Mari jaga selalu kesehatan Anda #BersamaSiloam!