Gen BRCA1 dan BRCA2, Hal-Hal yang Penting untuk Diketahui

 

Pada dasarnya, gen BRCA1 dan gen BRCA2 adalah gen yang menghasilkan protein yang membantu memperbaiki kerusakan pada DNA. Setiap orang memiliki dua salinan dari masing-masing gen ini, yang mana satu salinannya diwarisi dari setiap orang tua. Mari pahami lebih lanjut mengenai gen BRCA1 dan BRCA2 dan kaitannya dengan kanker dalam ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Gen BRCA1 dan BRCA2?

 

Gen BRCA1 (BReast CAncer gene 1) dan BRCA2 (BReast CAncer gene 2) adalah gen yang melindungi tubuh dari kanker payudara dan ovarium pada wanita, serta kanker payudara pada pria. Apabila gen tersebut mengalami mutasi, maka risiko kanker payudara dan ovarium akan meningkat.

 

Orang yang mengalami mutasi pada BRCA1 atau BRCA2 juga cenderung terkena kanker pada usia yang lebih muda, dibandingkan dengan orang yang tidak mengalami mutasi tersebut. Namun, hampir semua orang dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 mewarisinya dari salah satu orang tua dan memiliki salinan gen kedua normal yang diwarisi dari orang tua lainnya.

 

Sebenarnya, memiliki salinan gen normal dari salah satu orang tua sudah cukup untuk melindungi sel agar tidak menjadi kanker. Namun, salinan normal ini bisa saja berubah atau hilang selama masa hidup seseorang, hal ini disebut juga dengan mutasi somatik.

 

Risiko Kanker pada Seseorang dengan Mutasi Gen BRCA1 dan BRCA2

 

Dilansir dari National Cancer Institute US, orang dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 memiliki risiko tinggi terkena kanker payudara, kanker ovarium, dan beberapa jenis kanker lainnya. Berikut masing-masing uraian selengkapnya.

 

1. Kanker Payudara pada Wanita

 

Lebih dari 60% wanita yang mewarisi mutasi berbahaya pada gen BRCA1 dan BRCA2 terkena kanker payudara, dibandingkan dengan sekitar 13% pada populasi umum. Selain itu, wanita dengan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 yang sudah mengalami kanker payudara memiliki risiko lebih tinggi untuk terkena kanker payudara kontralateral, yaitu kanker yang berkembang pada sisi payudara yang lain.

 

Pasalnya, sekitar 30–40% penyintas kanker payudara dengan mutasi BRCA1 yang diwariskan dan 25% penyintas kanker payudara dengan mutasi BRCA2 yang diwariskan, terkena kanker payudara kontralateral dalam waktu 20 tahun setelah pertama kali didiagnosis kanker payudara. Sebagai perbandingan, hanya sekitar 8% wanita pada populasi umum yang mengalami kondisi serupa.

 

2. Kanker Payudara pada Pria

 

Risiko kanker payudara pada pria yang mewarisi mutasi BRCA1 adalah sebesar 0,2–1,2%, sedangkan pria yang mewarisi mutasi BRCA2 memiliki risiko sebesar 1,8–7,1% mengalami kanker payudara di usia 70 tahun. Namun, risiko kanker kontralateral pada pria belum bisa diperkirakan mengingat jenis kanker ini sangat langka di kalangan pria.

 

3. Kanker Ovarium

 

Risiko kanker ovarium (termasuk kanker tuba falopi dan kanker peritoneum primer) pada wanita yang mewarisi mutasi BRCA1 adalah 39–58% dan BRCA2 sebesar 13–29%. Sedangkan, hanya ada sekitar 1,1% wanita dari populasi umum yang mengalami kanker ovarium selama hidupnya.

 

4. Risiko Kanker Lainnya

 

Selain kanker payudara dan kanker ovarium, orang dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 juga memiliki risiko lebih tinggi terhadap jenis kanker lain, di antaranya:

 

• Kanker pankreas: Risikonya sebesar 5% pada orang dengan mutasi BRCA1 dan sebesar 5–10% pada orang dengan mutasi BRCA2.

• Kanker prostat: Risikonya sebesar 7–26% pada pria dengan mutasi BRCA1 dan sebesar 19–61% pada pria dengan mutasi BRCA2.

• Kanker lainnya: Orang dengan mutasi BRCA juga diketahui dapat mengalami melanoma (kanker kulit), kanker perut, dan kanker endometrium langka yang disebut karsinoma serosa uterus.

 

Siapa yang Berisiko Tinggi Mengalami Mutasi Gen BRCA1 dan BRCA2?

 

Individu yang memiliki keluarga dengan riwayat kanker payudara atau kanker ovarium dan memiliki mutasi gen BRCA berisiko tinggi mengalami mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Pemeriksaan genetik akan disarankan apabila mutasi gen ditemukan pada anggota keluarga. Seseorang mungkin memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2 jika dalam keluarga terdapat:

 

• Dua atau lebih anggota keluarga dekat (orang tua, saudara kandung, atau anak-anak) menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun.

• Seorang anggota keluarga pria menderita kanker payudara.

• Seorang anggota keluarga wanita menderita kanker payudara dan kanker ovarium.

• Dua anggota keluarga menderita kanker ovarium.

 

Cara Mengurangi Risiko Kanker pada Seseorang dengan Mutasi Gen BRCA1 dan BRCA2

 

Seseorang yang mewarisi mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 memiliki beberapa pilihan untuk membantu mengurangi risiko terjadi kanker, di antaranya sebagai berikut:

 

• Melakukan skrining secara berkala: Konsultasikan dengan dokter mengenai risiko mutasi tersebut, maka dokter akan memberikan saran yang tepat mengenai jenis dan waktu skrining yang tepat.

• Operasi pengurangan risiko: Operasi ini melibatkan pengangkatan sebanyak mungkin jaringan yang berisiko sebagai tempat kanker berkembang.

• Obat-obatan pengurang risiko: Diskusikan dengan dokter mengenai obat-obatan yang dapat mengurangi risiko kanker akibat mutasi berbahaya yang diwariskan. Misalnya, dokter mungkin memberikan tamoxifen dan raloxifene, yang telah terbukti efektif dalam mengurangi risiko kanker payudara kontralateral pada pembawa mutasi BRCA1 dan BRCA2 yang pernah didiagnosis kanker payudara.

 

Perlu dipahami bahwa informasi yang disebutkan hanya untuk tujuan edukasi dan tidak dapat menggantikan saran kesehatan dari dokter. Apabila Anda berisiko memiliki mutasi gen BRCA1 dan BRCA2, Anda bisa mengunjungi Dokter Spesialis Onkologi di Siloam Hospitals terdekat guna memperoleh pemeriksaan, diagnosis, dan penanganan yang tepat.

 

Lebih lanjut, bila Anda terdiagnosis kanker dan ingin mendapatkan perawatan komprehensif terhadap kanker, Anda dapat mengunjungi MRCCC Siloam Hospitals Semanggi. Sebagai salah satu pusat unggulan kanker di Siloam Hospitals Group, MRCCC menyediakan beragam layanan kesehatan untuk menangani kanker, mulai dari deteksi dini, onkologi bedah, kemoterapi, radioterapi, dan lain sebagainya.

 

Siloam Hospitals juga menyediakan paket Skrining Kanker yang bisa Anda pesan secara praktis melalui aplikasi MySiloam. Anda dapat melakukan transaksi di aplikasi MySiloam dari mana saja, lalu tinggal datang ke rumah sakit sesuai tanggal janji temu yang sudah dijadwalkan.