Penyakit Batten - Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Penyakit Batten (Batten disease) adalah kelainan genetik yang memengaruhi proses pengolahan dan pembuangan oleh sel. Kondisi ini dapat menyebabkan penumpukan bahan-bahan yang sebenarnya sudah tidak dibutuhkan, sehingga dapat memicu gejala kejang, kehilangan penglihatan, gangguan pola pikir dan pergerakan, hingga kematian. Simak penjelasan selengkapnya tentang penyakit Batten melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Penyakit Batten?

 

Seperti yang sudah dijelaskan, penyakit Batten adalah kelainan genetik yang memengaruhi proses pengolahan dan pembuangan oleh sel. Dalam kondisi normal, bagian sel bernama lisosom akan mendaur ulang bagian-bagian sel yang rusak. Namun, pada penderita penyakit Batten, proses ini akan terganggu, sehingga terjadi penumpukan bahan-bahan yang sebenarnya sudah tidak dibutuhkan.

 

Penumpukan bahan-bahan tersebut dapat memicu sejumlah gejala pada tubuh, seperti kejang, kehilangan penglihatan, masalah motorik (pergerakan), serta masalah kognitif (berpikir dan bernalar). Penyakit Batten juga sering disebut sebagai neuronal ceroid lipofuscinosis atau NCL.

 

Jenis-Jenis Penyakit Batten

 

Secara keseluruhan, Batten disease terdiri dari beberapa tipe yang disebabkan oleh mutasi pada sejumlah gen berbeda (CLN1–CLN14). Beberapa mutasi dapat menyebabkan enzim tertentu tidak ada atau kurang, dan mutasi lainnya menghasilkan protein cacat. Padahal, protein tersebut sebenarnya diperlukan saraf dan sel lain agar bisa bekerja dengan baik. 

 

Namun, secara umum, penyakit Batten terbagi menjadi lima kategori utama, yaitu congenital, infantile, late infantile, juvenile, dan adult Batten disease. Berikut masing-masing penjelasan mengenai 5 kategori penyakit Batten.

 

1. Congenital Batten Disease

 

Congenital Batten disease disebut juga sebagai penyakit CLN10 karena disebabkan oleh mutasi pada gen CLN10 (CTSD) yang memberikan instruksi untuk membuat enzim cathepsin D. Pada kondisi ini, gejala berkembang sejak lahir, sehingga mungkin memicu beberapa gejala seperti masalah pernapasan parah, kekakuan otot abnormal, dan kejang terus-menerus yang berlangsung beberapa menit (status epileptikus).

 

2. Infantile Batten Disease

 

Infantile Batten disease disebabkan oleh adanya mutasi pada gen CLN1 (PPT1) sehingga disebut juga sebagai penyakit CLN1. Gen ini memberikan instruksi untuk memproduksi enzim PPT1. Jenis penyakit Batten ini biasanya muncul antara usia 2–24 bulan yang dapat ditandai dengan terganggunya perkembangan kognitif dan motorik anak, kejang, kedutan otot yang tidak disadari, serta menurunnya tonus otot (tingkat kekencangan atau ketegangan otot).

 

3. Late Infantile Batten Disease

 

Late infantile Batten disease terjadi pada anak-anak, biasanya dimulai di usia 2–4 tahun dan ditandai dengan hilangnya penglihatan, keterampilan motorik dan intelektual, serta kejang. Tipe ini disebabkan oleh mutasi pada gen CLN2 sehingga disebut sebagai penyakit CLN2. Namun, mutasi juga telah diidentifikasi pada gen CLN1, CLN5, CLN6, CLN7, dan CLN8.

 

4. Juvenile Batten Disease

 

Juvenile Batten disease disebut juga dengan penyakit CLN3 karena disebabkan oleh mutasi pada gen CLN3. Ini merupakan jenis penyakit Batten yang paling sering terjadi di antara jenis lainnya. Gen CLN3 bertugas memberikan instruksi untuk membuat protein battenin. Jenis penyakit ini biasanya dimulai ketika anak berusia 5–10 tahun.

 

Gejala awalnya meliputi gangguan penglihatan, masalah berbicara dan belajar, kekakuan otot, kejang, serta hilangnya kemampuan berjalan. Pada kasus yang jarang terjadi, penderita penyakit CLN3 bisa mengalami masalah jantung di usia remaja atau dewasa awal.

 

5. Adult Batten Disease

 

Gejala penyakit Batten pada orang dewasa biasanya mulai muncul saat pasien mencapai usia 30-an, tetapi dapat berkembang lebih awal pada masa remaja atau di atas usia 50 tahun. Adult Batten disease dapat dibagi menjadi dua bentuk, yaitu tipe A dan tipe B.

 

Tipe A disebabkan oleh kelainan pada gen CLN1 atau CLN6. Kondisi ini ditandai dengan sering mengalami kejang disertai gerakan tersentak yang tidak terkendali (mioklonus), tic atau tremor, ataksia, dan kesulitan berbicara.

 

Sementara itu, tipe B disebabkan oleh mutasi pada gen CLN13 (CTSF) atau CLN4 (DNAJC5). Jenis ini ditandai dengan kelainan perilaku dan demensia. Beberapa gejala lainnya mirip dengan tipe A, namun tipe B biasanya tidak menyebabkan masalah berbicara atau kejang mioklonik.

 

Penyebab Penyakit Batten

 

Batten disease adalah penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua. Penyakit ini memiliki pola penurunan resesif autosomal, artinya bisa terjadi pada anak yang kedua orang tuanya terlihat normal, tetapi sebenarnya membawa mutasi gen NCL. 

 

Terdapat dugaan bahwa mutasi gen tersebut mengganggu kemampuan sel untuk memecah dan mendaur ulang produk limbah di dalam tubuh. Fungsi ini dilakukan oleh lisosom yang bertindak sebagai “tong sampah” sel. Itulah sebabnya, penyakit Batten diklasifikasikan sebagai kelainan penyimpanan lisosom.

 

Gejala Penyakit Batten

 

Semua jenis penyakit Batten relatif menunjukkan gejala yang sama, namun muncul di usia berbeda. Bayi dan anak-anak yang mengidap penyakit ini bisa tumbuh dan berkembang secara normal beberapa waktu, seperti merangkak, berjalan, berbicara, dan makan sendiri.

 

Setelah itu, perkembangan mereka akan berhenti dan mulai menurun. Anak-anak mulai kehilangan keterampilan yang telah dipelajari serta mengalami sejumlah gejala yang bisa memburuk dengan cepat. Adapun gejala awal penyakit Batten adalah:

 

• Kejang.

• Gangguan kognitif, seperti kesulitan belajar atau kesulitan mengikuti pelajaran di sekolah.

• Kehilangan penglihatan (gejala ini tidak memengaruhi orang dewasa yang mengidap penyakit Batten).

• Gangguan dalam berbicara, seperti keterlambatan bicara, gagap, dan mengulang kata yang sama beberapa kali saat berbicara.

• Gangguan masalah koordinasi, keseimbangan, dan gerakan.

 

Beberapa waktu kemudian, tanda-tanda lain mungkin akan muncul. Tanda-tanda tersebut, di antaranya:

 

• Tremor, tic, kejang otot, dan mioklonus (kedutan otot abnormal).

• Kekakuan dan ketegangan otot abnormal.

• Kelemahan pada anggota tubuh yang berkembang menjadi kelumpuhan.

• Gangguan tidur.

• Perubahan suasana hati, perilaku, atau kepribadian.

• Halusinasi dan episode psikosis (sulit membedakan apa yang nyata dan tidak).

• Demensia.

• Masalah jantung, seperti aritmia (pada remaja dan dewasa muda).

 

Diagnosis Penyakit Batten

 

Penyakit Batten termasuk langka yang memiliki gejala yang mirip dengan kondisi-kondisi medis lainnya sehingga sulit didiagnosis. Namun, karena salah satu gejala penyakit ini adalah hilangnya kemampuan melihat, dokter spesialis mata sering kali menjadi tujuan utama para penderita. Kemudian, jika diperlukan evaluasi lebih lanjut, dokter akan merujuk pasien ke dokter spesialis neurologi.

 

Berbagai jenis tes yang biasanya digunakan oleh dokter untuk mengonfirmasi diagnosis penyakit Batten adalah sebagai berikut:

 

• Tes darah atau urine: Mencari jenis kelainan tertentu dalam sampel darah atau urine.

• Electroencephalogram (EEG): Tes yang merekam aktivitas arus listrik di otak. Tes ini juga dapat memeriksa pola gelombang otak saat pasien sedang kejang.

• Tes pencitraan, seperti CT scan, dan MRI: Untuk melihat apakah ada perubahan tertentu di otak yang mengindikasikan penyakit Batten.

• Tes DNA: Jika ada anggota keluarga yang menderita penyakit Batten, tes DNA bisa dilakukan untuk memastikan diagnosis.

 

Pengobatan Penyakit Batten

 

Pada tahun 2017, ada satu pengobatan yang disetujui oleh FDA dan hanya diperuntukkan bagi anak-anak dengan CLN2. Anak akan diberikan pengganti enzim bernama alpha cerliponase setiap dua minggu, yang disuntikkan ke dalam cairan yang mengelilingi otak (cairan serebrospinal) untuk memperlambat hilangnya kemampuan merangkak atau berjalan. 

 

Namun, ada dugaan bahwa pengganti enzim tersebut belum bisa memperlambat gejala lain dari Batten disease. Sampai saat ini, para peneliti masih mempelajari terkait terapi-terapi yang mungkin diberikan untuk penanganan penyakit Batten. Lalu, jika diperlukan, dokter dapat merekomendasikan terapi fisik atau okupasi untuk mengatasi gejala tertentu agar penderita bisa beraktivitas dengan lebih baik.

 

Perlu diketahui bahwa penyebab dan gejala yang telah disebutkan di atas tidak semerta-merta merepresentasikan penyakit Batten. Artinya, penyebab serta gejala tersebut mungkin mirip dengan kondisi medis lainnya. Itulah sebabnya, bila Anda mengalami sejumlah keluhan yang mengarah pada kondisi ini, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Neurologi di Siloam Hospitals terdekat agar memperoleh diagnosis sekaligus pengobatan yang tepat.

 

Tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang direkomendasikan oleh dokter atau tenaga medis lainnya terkait dengan kondisi ini juga bisa berbeda-beda setiap rumah sakit, tergantung dari fasilitas yang tersedia. Kendati demikian, tenaga medis akan memastikan tahapan pemeriksaan dan pengobatan sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

Anda bisa menggunakan aplikasi MySiloam untuk menemukan Siloam Hospitals terdekat. Melalui aplikasi ini, Anda juga dapat membuat janji temu dengan dokter terkait serta memeriksa riwayat kesehatan secara online. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.