Sindrom Fahr: Penyebab, Gejala, Diagnosis, & Pengobatannya

 

Sindrom Fahr adalah kelainan saraf langka yang terjadi karena penumpukan kalsium pada bagian-bagian pengendali motorik atau gerakan tubuh. Endapan yang terdiri dari kalsium karbonat dan fosfat tersebut dapat ditemukan pada beberapa lokasi, seperti ganglia basal, talamus, hipokampus, dan korteks serebral. Untuk memahami kondisi medis yang diakibatkan oleh sindrom Fahr lebih jauh, simak pembahasan di bawah ini.

 

Apa itu Sindrom Fahr?

 

Sindrom Fahr adalah gangguan saraf yang disebabkan oleh penumpukan kalsium pada bagian-bagian otak yang bekerja untuk mengendalikan gerakan otot-otot tubuh, utamanya bagian otak yang dikenal dengan ganglia basal.

 

Ketika hal tersebut terjadi, seseorang dapat mengalami kesulitan melakukan gerakan mendasar untuk melaksanakan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan dan berlari. Penderita sindrom Fahr biasanya mengalami kaku otot, sulit menggerakkan anggota tubuh, dan mengalami penurunan fungsi motorik seiring waktu.

 

Perlu diketahui bahwa sindrom Fahr dan penyakit Fahr sering dianggap sama karena memiliki kondisi yang serupa, yaitu pengendapan kalsium di otak, namun penggunaan dua istilah ini memiliki perbedaan. Istilah sindrom Fahr digunakan ketika penyebab yang mendasari endapan kalsium pada ganglia basal dapat teridentifikasi.

 

Sementara itu, istilah penyakit Fahr digunakan apabila kondisi endapan kalsium di otak terjadi tanpa adanya penyebab lain yang mendasarinya. Kondisi ini juga disebut sebagai strio-pallido-dentate calcinosis, primary familial brain calcification (PFBC), atau calcinosis nucleorum.

 

Penyebab Sindrom Fahr

 

Seperti yang disebutkan sebelumnya, istilah sindrom Fahr mengacu ketika penyebab endapan kalsium pada ganglia basal dapat teridentifikasi. Pada sindrom Fahr, gangguan endokrin (kelenjar hormon) dapat menjadi penyebab yang mendasarinya, seperti kondisi-kondisi berikut:

 

• Hipoparatiroid idiopatik.

• Hipoparatiroid sekunder.

• Pseudohipoparatiroid.

• Pseudopseudohipoparatiroid (pseudo-PHP).

• Hiperparatiroid.

 

Selain gangguan endokrin, penyakit-penyakit di bawah ini juga dapat menjadi penyebab sindrom Fahr:

 

• Infeksi brucellosis saat masih di dalam kandungan.

• Neuroferitinopati.

• Sindrom Cockayne.

• Sindrom Aicardi-Gouteres.

 

Gejala Sindrom Fahr

 

Sindrom Fahr berdampak pada bagian otak yang mengontrol gerakan tubuh sehingga gejalanya meliputi gangguan atau perubahan gerakan yang menyerupai penyakit Parkinson, seperti:

 

• Tremor.

• Kaku otot.

• Gaya berjalan seperti terseok-seok.

 

Adapun gejala sindrom Fahr lainnya yang bisa diamati secara fisik meliputi penurunan fungsi motorik dan beberapa kondisi berikut:

 

• Kelelahan parah.

• Bicara tidak jelas.

• Sakit kepala kronis.

• Kejang.

• Choreoathetosis. 

• Spastisitas, kekakuan pada anggota tubuh tertentu.

• Vertigo.

• Sering ingin buang air kecil.

• Impotensi.

• Papilledema.

• Hipertensi berat.

 

Selain menunjukkan gejala fisik, sindrom Fahr juga dapat memperburuk kesehatan mental penderitanya. Beberapa gejala sindrom Fahr yang berkaitan dengan neuropsikiatri adalah depresi, apopleksi, penurunan daya konsentrasi, demensia, dan perubahan perilaku.

 

Diagnosis Sindrom Fahr

 

Dokter akan melaksanakan anamnesis (wawancara medis) untuk mengetahui riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Diagnosis sindrom Fahr ini kemudian dilanjutkan dengan sejumlah tes, seperti:

 

• Tes fisik secara umum.

• Tes neurologis lengkap.

• Tes kesehatan mental.

• Penilaian memori dan kognitif.

• Functional outcome measures, termasuk Functional Independence Measure (FIM), Dynamic Gait Index, Timed Up and Go Test (TUG), dan Fullerton Advanced Balance Scale (FAB).

 

Selain itu, dokter juga bisa merekomendasikan beberapa tes lanjutan untuk mengonfirmasi diagnosis, di antaranya:

 

• Tes pencitraan, seperti CT scan atau MRI, untuk mendeteksi adanya endapan kalsium di ganglia basal.

• Tes darah dan tes urine untuk mengecek kadar logam berat dan racun di dalam tubuh.

 

Pengobatan Sindrom Fahr

 

Masih belum ada metode pengobatan yang pasti untuk sindrom Fahr. Namun, seperti penyakit neurodegeneratif lainnya, dokter bisa merekomendasikan beberapa pilihan penanganan untuk meredakan gejalanya, seperti:

 

• Memberikan painkiller untuk mengatasi sakit kepala.

• Memberikan obat-obatan golongan SSRI (selective serotonin reuptake inhibitors) untuk mengurangi depresi, gangguan kecemasan, dan perilaku obsesif-kompulsif.

• Memberikan obat-obatan neuroleptik untuk menangani gangguan gerakan.

• Memberikan obat-obatan antikejang apabila ditemukan gejala kejang.

 

Dokter juga akan merekomendasikan pengobatan secara fisik dengan latihan-latihan yang dapat membantu mengoptimalkan fungsi tubuh, di antaranya:

 

• Peregangan (stretching).

• Terapi fisik.

• Latihan fisik ringan.

• Latihan untuk memperbaiki postur dan keseimbangan tubuh.

• Teknik relaksasi.

• Stimulasi sensori.

• Deep tissue massage.

 

Meskipun merupakan penyakit turunan yang langka, sejumlah faktor penyebab dan gejala yang berkaitan di atas tidak semata-mata berkaitan dengan sindrom Fahr. Kemungkinan penyebab dan gejala tersebut bisa mengindikasikan kondisi medis lain. Untuk mendapatkan evaluasi, diagnosis, dan penanganan yang tepat, konsultasikan kondisi Anda jika mengalami gejala-gejala yang disebutkan dengan Dokter Spesialis Neurologi di Siloam Hospitals terdekat.

 

Setiap langkah pemeriksaan dan penanganan akan ditentukan oleh dokter sesuai dengan kondisi setiap pasien. Selain itu, prosedur diagnosis dan perawatan pun akan ditegakkan berdasarkan ketersediaan fasilitas kesehatan di masing-masing rumah sakit sehingga pelaksanaannya pun akan berbeda-beda. 

 

Agar lebih mudah berkonsultasi dengan dokter, Anda bisa menggunakan aplikasi MySiloam. Aplikasi ini dapat membantu Anda mengecek jadwal praktik dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, dan mengecek hasil pemeriksaan kesehatan secara online. Mari unduh MySiloam dan manfaatkan berbagai fiturnya untuk memudahkan perjalanan kesehatan Anda.